特定单基因突变会导致精神疾病

科技日报北京11月17日电 （记者刘霞）德国莱比锡大学科学家主导的一项国际研究首次证明，单个基因GRIN2A的突变会导致精神疾病。相关研究发表于新一期《分子精神病学》杂志。

根据世界卫生组织数据，2021年，全球近七分之一的人患有精神疾病，其中焦虑症和抑郁症最常见。精神疾病的成因比较复杂，科学家一直认为精神分裂症、焦虑症或抑郁症是由许多不同因素，包括多种遗传因素之间的相互作用引起的。

研究结果表明，GRIN2A是已知第一个单独引起精神疾病的基因。这使其与迄今认为的此类疾病的多基因原因不同。

在此次研究中，研究团队对121名GRIN2A基因发生遗传变异的个体数据进行了统计分析。结果显示，GRIN2A的某些变体不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病有关。

特别值得注意的是，一些受精神疾病影响的人只表现出精神症状，而GRIN2A改变通常与癫痫或智力残疾等疾病有关。GRIN2A基因在调节神经细胞的电兴奋性中起着核心作用。在本研究中，某些变体导致NMDA受体活性降低，而NMDA受体是大脑信号传递的关键分子。